Genetika analizo iom post iom fariĝas populara studo. Kun la helpo de ĉi tiu tipo de laboratoria esplorado, kuracistoj povas establi ne nur la gradon de parenceco, sed ankaŭ la dispozicion al aparta malsano. Ni konsideru detale la analizon, ni rakontos pri ĝiaj specoj kaj funkcioj de efektivigo.
Metodoj de genetika analizo
Genetika ekzameno - granda aro de laboratoriaj studoj, eksperimentoj, observoj kaj kalkuloj. La ĉefa celo de tiaj mezuroj estas determini heredajn trajtojn, studi la posedaĵojn de individuaj genoj. Dependante de ĉi tiu aŭ tiu analizo, la sekvaj specoj de ekzameno distingiĝas en medicina genetiko:
- Analizo de DNA-strukturo;
- kromosoma analizo;
- analizo de genetika kongruo;
- esplorado pri la dispozicio al malsanoj.
Analizo de ADN
Efektivigi tian studon kiel analizo de ADN por paterno helpas establi la biologian gepatron de la infano kun granda procento. Por lia konduto, la materialo estas prenita de la patrino, la bebo kaj la supozata patro. Kiel celo de esplorado povas agi saliva, sango. Ofte okazas buŝa skrapado (prenante la materialon de la interna surfaco de la vango).
Kun la helpo de speciala aparato, kiam efektivigas genetikan analizon, iuj fragmentoj en DNA-molekulo, kiuj portas genetikan informon - estas rivelitaj. Sub multobla kresko, la laboratorio taksas 3 specimenojn samtempe. Komence, la genetika materialo, kiun la infano heredas de sia patrino, estas kalkulata, tiam la ceteraj intrigoj komparas kun tiuj en la specimeno de la supozata patro. Rekte, genetika analizo efektivigas por paterno.
Analizo cromosómico
Analizo de kromosoma patologio helpas establi la ĉeeston de eblaj malsanoj en unnasa bebo. Por fari tion, kuracistoj uzas prenatalkribadon. Ĝi inkluzivas sangan specimenon por esplorado kaj ultrasono. La lego de la rezultoj estas efektivigita ekskluzive de la kuracisto. Al la sama tempo, definitiva diagnozo ne fariĝas surbaze de unu elprovado. Malbona rezultoj estas indiko por pliaj ekzamenoj. La discrepancia inter la valoroj de la normoj povas esti signo de la ĉeesto de tiaj kromosomaj anormalioj kiel:
- Malalta sindromo ;
- trisomiaj 13 kaj 18 kromosomoj;
- Sindromo de Turner;
- Sindromo de Klinefelter.
Genetikaj provoj en gravedeca planado
Analizo por genetika kongruo establas la eblecon koncipi infanon de aparta kompaniano. En praktiko, ĝi ofte rezultas, ke multaj edziĝintaj paroj ne povas havi infanojn dum longa tempo. En referenco al kuracistoj, inter devigaj esploroj - la analizo pri genetika kongruo. Ĝi estas kondukata en la kondiĉoj de grandaj klinikoj kaj en familiaraj centroj.
La ĉeloj de la homa korpo havas sur sia surfaco specifa proteino HLA - homa leukocito antigeno. Eblas establi pli ol 800 speciojn de ĉi tiu proteino. Lia funkcio en la korpo estas la ĝusta rekono de virusoj, patogenoj. Kiam ekstera strukturo estas detektita, ili sendas signalon al la imuna sistemo, kiu komencas produktadon de immunoglobulinoj. Se la sistemo malsukcesas, ĉi tiu reago ankaŭ okazas sur la embrio, kiu formas, kiu kondukas al spontanea abortigo.
Por ekskludi la disvolviĝon de ĉi tiu situacio, kuracistoj rekomendas pasi la genetikan analizon por kongruo. Kiam ĝi estas farita, proteinoj strukturoj de partneroj estas taksitaj, ilia simileco estas komparita. Ĝi valoras rimarki, ke nekongruo ne estas fakte obstaklo al gravedeco. Post koncepto, virino estas prenita en kontrolon, efektivigante profilaxis de ĉesigo de gestado, kiam ŝi estas graveda en la hospitalo.
Genetika analizo dum gravedeco
Tia studo kiel genetika analizo de la feto ebligas diagnozi kromosomajn patologiojn en la fruaj etapoj de la evoluo de infano ene de la patrina ventro. Tia studo ofte nomiĝas kribrado. Lia komponado inkludas ne nur analizon de la genetika materialo de la bebo, sed ankaŭ ekzamenon pri la estonta bebo kun helpo de ultrasono. Do kuracistoj povas identigi malobservojn, kiuj estas nekongruaj kun vivo, malvirtoj. La sama studo celas forigi genetikajn anormalojn, helpas establi la probablon de evoluo, taksante la koncentriĝon en la sango de komponaĵoj kiel ekzemple:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Ofte tiaj indikiloj kuracistoj uzas, kiel markiloj - se iliaj valoroj ne plenumas la establitajn normojn, kuracistoj preskribas pli ekzamenon. Kiel tia, invasaj metodoj estas uzataj. Ilia uzo asocias kun risko de komplikaĵoj de gravedeco. Pro ĉi tio, la nomumo okazas en maloftaj kazoj. Ĉi tiuj tipoj de analizo inkluzivas:
- biopsio de la chorion - analizo de la tajaj partetoj de la eksteraj kovertoj de la embrio;
- sango montranta el la umbilika ŝnuro;
- Analizo de amnióta fluido.
Genetika analizo por susceptibilidad al malsanoj
Analizo de genetikaj malsanoj helpas taksi kun alta precizeco la riskojn de disvolvi patologion en naskita bebo. La materialo estas prenita en hospitalo, la 4-a tago, se la bebo aperis en la tempo, kaj semajnon poste en antaŭtempaj beboj. Sango-specimenado estas efektivigita de la kalkano. Pluraj el ĝiaj gutoj estas tuj aplikitaj al speciala testa strio, kaj poste senditaj al la laboratorio. En ĉi tiu genetika analizo, kuracistoj starigas tendencon al tiaj patologioj kiel (genetika plena analizo):
- Fizika fibrosis. Malsano de hereda naturo, en kiu interrompas la laboro de la spiraj kaj digestaj sistemoj.
- Fenilketonuria Kun tia malsano, la strukturoj de la cerbo suferas ŝanĝojn - evoluigas neurologiaj malordoj, mensa malfruo estas formita.
- Hipotiroidismo congénita. La malsano evoluas pro nekonata manko de tiroidesaj hormonoj. Ĉi tiu procezo malhelpas la fizikan kaj mensan disvolviĝon de la bebo. Hormoterapio estas la sola maniero trakti ĝin.
- Galactosemia. Seksperfortado de la funkciado de internaj organoj (hepato, nervoza sistemo). La infano estas devigita observi laktan senpagan dieton, spertas specialan terapion.
- Sindromo adrenogenital. Formita kun kreskanta sintezo de andrógenos.
Genetika analizo de onkologio
Dum multaj studoj pri la naturo de la oncologia procezo, scienculoj sukcesis establi la rilaton de la malsano kun la hereda faktoro. Ekzistas nomata genetika dispozicio al oncologiaj malsanoj - la ĉeesto en la genro de prapatroj suferitaj al difekto, signife pliigas la riskon de disvolviĝo de onkologio en idaro. Ekzemple, genetikistoj determinis, ke BRCA1 kaj BRCA2-genoj respondecas pri la disvolviĝo de mamo-kancero en 50% de kazoj. Genetika dispozicio al kancero estas kaŭzita de mutacio de ĉi tiuj genoj.
Genetika analizo por obesidad
Dum pluraj jardekoj, nutristiistoj faris multajn studojn, provante establi la kaŭzon de troa pezo. Kiel rezulto, ĝi estis trovita, ke krom adnutrado, ekvilibra dieto, ankaŭ estas genetika dispozicio al la obesidad. Do de frua aĝo, eblas trapi la rilaton inter la korpa masa indekso kaj la dispozicio al peza akiro. La pinto estas en la momento de hormonaj ŝanĝoj en la korpo - la periodo de pubereco, gravedeco kaj mambrutado, menopaŭzo.
Inter la genoj respondecaj pri pezo, genetiko estas nomata:
- FTO - respondeca pri pezo;
- HMGI-C - aktivigas la kreskon de grasaj ĉeloj;
- NRXN3 - influas la formadon de sento de saturado;
- FIT1 kaj FIT2 - stimulas la formadon de adipokitoj - la ĉeloj, de kiuj la grasa histo estas formita.
Al la taksi la kondiĉon de organoj kaj sistemoj, por determini la dispozicion al la obesidad, efektivigas genetika analizo de la sango por determini la koncentriĝon de tiaj substancoj kiel:
- Leptino - Reguligas metabolajn procezojn en la korpo, Pliiganta energian elspezon;
- T4 liberaj, TSH - tiroidesaj hormonoj;
- glicata hemoglobino, glukozo - karakterizas la staton de karbonhidrata metabolo.
Ekzameno por genetika trombofilio
Pli granda propenso por formi sangajn kotikojn, trombon, estas determinita je nivelo de heredaĵo. Genetika dispozicio al trombofilia rimarkas kiam mutacio okazas en la geno, kiu estas respondeca pri la sango-kokula faktoro - F5. Ĉi tio kondukas al pliigo en la imposto de trombina formado, kiu plibonigas la procezojn de sango-kokado. La mutacio en la protubina geno (F2) pliigas la sintezon de ĉi tiu faktoro en la sistemo de coagulado. Antaŭ la tiaj mutacioj, la risko de trombozo pliiĝas plurajn fojojn.
Genetika ekzameno por laktozo insuficiencia
La laktozo estas malobservo, kiu riparis la nekapablon de la korpo por sorbi lakton de sukero, pro malpliiĝo de intestinala sintezo de la enzimo lactasa. Ofte, por establi la malsanon kaj dispozicion al ĝi, genetika analizo efektivigas por determini la genojn C / T-13910 kaj C / T-22018. Ili rekte respondecas pri la malalta sintezo de enzimoj. Takso de ilia strukturo helpas kun establado de ebla evoluo de difekto en idaro, portantoj de ĉi tiuj genoj. Dekodado de la genetika analizo efektivigas specialistoj.
Genetika ekzameno por la sindromo de Gilbert
Gilbert-sindromo - congénita hepata patologio, kiu rilatas al benigaj malordoj. Ofte portas familian karakteron, pasas de gepatroj al infanoj. Ĝi estas akompanata de pliigo en la nivelo de bilirrubino. La kialo kuŝas en la malobservo de la sintezo de la enzimo glucuroniltransferasa enhavita en la hepataj ĉeloj kaj partoprenas en la ligado de libera birirbino. Genetika sango-testo helpas establi patologion per taksado de la geno UGT1 kaj ĝia kopio.
Genetika dispozicio al alkoholismo
La kuracistoj, kiuj studas la problemon, faras longajn studojn, provante establi ligon inter avidoj pri alkoholo kaj genetiko. Tamen genetika dispozicio al tia malsano ne estas establita. Estas multaj hipotezoj, sed ili ne havas konkretan konfirmon. Kuracistoj mem ofte parolas pri malsano kiel akirita malsano, konsekvenco de sendependa elekto. Ĉi tio estas konfirmita de sukcesaj, sukcesaj homoj, kies gepatroj suferis de alkoholismo.
Genetika pasporto
Ĉiufoje en sanaj klinikoj inter la servoj provizitaj povas esti vidita en la listo kiel plena genetika sano-pasporto. Ĝi implicas kompletan genetikan analizon de la korpo, kiu celas establi dispozicion al aparta grupo de malsanoj. Krome, la taksado de la hoteloj genoj helpas identigi la propenson al certa speco de aktiveco, por establi kaŝitajn talentojn.