Kelkfoje ĉiuj brilaj planoj kaj esperoj, kiuj superfortas junajn gepatrojn, povas transiri en unu movado. Ekzemple, terura diagnozo estas fenilketonuria.
Kaŭzoj de fenilketonuria en infanoj
La fenilketonuria estas genetika malsano, kies esenco estas la malobservo de la aminoakta metabolo, tio estas, la foresto de la enzimo-fenilalanina hidroksila, kiu estas respondeca pri la interŝanĝo de fenilalanino, la proteino trovita en plej multaj manĝaĵoj tradicie konsumitaj en manĝaĵo. Ne dividita proteino estas grava danĝero por la homa cerbo kaj nervoza sistemo.
La malsano ne estas tiel malofta - en 1 el 7000 kazoj. Bedaŭrinde, infano kun ĉi tiu malsano povas aperi en perfekte sanaj gepatroj, kondiĉe ke ili estas ambaŭ portantoj de la latenta, "dormanta" geno de fenilketonuria.
Signoj de fenilketonuria
La danĝero de la malsano estas, ke estas neeble rekoni ĝin dum la periodo de ĵus naskita sen specialaj provoj. Kaj la unuaj signoj povas aperi nur en 2-6 monatoj:
- letargio;
- diareo, vomado;
- malkreskinta muskola tono;
- ŝanĝoj en la haŭto;
- mensa malfruo.
Se la malsano ne malkaŝas en tempo kaj ne komencas traktadon, mensa malfruo povas atingi altan gradon.
Penylketonuria: Kribrado
Por ĝustatempe detekto de la malsano, maksimuma neonatalkribado estas uzata - studo pri la sango de ĵus naskita por enhavi fenilalanino. Se la indikiloj estas levitaj, la infano estas sendita al genetikisto por klarigi la diagnozon.
Fenilketonuria: traktado
La ĉefa afero en la terapio de ĉi tiu terura malsano estas taŭga nutrado kun fenilketonuria. La esenco de la dieto en forigo de produktoj enhavantaj fenilalanino, tio estas, ĉiuj proteinaj nutraĵoj de besto de origino. Malfacileco de proteino pleniĝos de specialaj aminoaktaj miksaĵoj.
Kun la aĝo, la sentiveco de la nervoza sistemo al la senlima proteino malpliiĝas kaj preskaŭ ĉiuj pacientoj kun fenilketonuria post 12-14 jaroj ŝanĝas al normala dieto.