Kio estas la kaŭzo de la sindromo de Rett?
Nuntempe, ekzistas multaj evidentecoj, ke la malobservo havas genetikan originon. Patologio preskaŭ ĉiam troviĝas nur en knabinoj. La apero de Rett-sindromo en infanoj estas escepto kaj estas malofte registrita.
La mekanismo de la disvolviĝo de la malordo rekte rilatas al la mutacio en la genomo de la aparato de bebo, en aparta, kun la rompo de la kromosomo de x. Kiel rezulto, ekzistas morfologia ŝanĝo en la disvolviĝo de la cerbo, kiu tute ĉesigas sian kreskon de la jaro 4 de la vivo de la infano.
Kio estas la ĉefaj simptomoj, kiuj indikas la ĉeeston de Rett-sindromo en infanoj?
Kiel regulo, en la unuaj monatoj la bebo aspektas tute sana kaj ne diferencas de siaj samuloj: korpa pezo, kapo-cirkonferenco tute plenumas la normojn establitajn. Tial neniu suspekto de kuracistoj malobservas sian evoluadon ne ŝprucas.
La sola afero, kiun oni povas rimarki en knabinoj antaŭ ses monatoj, estas la demonstracio de atonio (letargio de la muskoloj), kiu ankaŭ karakterizas per:
- malsuprenirante korpon temperaturo;
- svingado de piedoj kaj palmoj;
- paleco de la haŭto.
Jam pli proksima al la 5-a monato, la simptomoj de malforta en la evoluo de movaj movadoj komencas aperi, inter kiuj turnas sin kaj reen kaj rampas. En la estonteco, malfacilaĵoj rimarkas en la transiro de la horizontala pozicio de la korpo ĝis la vertikala, kaj ankaŭ estas malfacile por beboj stari sur siaj kruroj.
Inter la tujaj simptomoj de ĉi tiu malordo, ni povas distingi:
- diferenco de kresko;
- misproporciaj grandecoj de la brakoj kaj kruroj al la korpo, malgranda kapo;
- malordo de parolado;
- Unbendantaj genuaj artikoj kiam marŝante;
- seksperfortado de pozicio;
- la apero de kaptiloj;
- malfruo de psiko-motoro-disvolviĝo.
Aparte oni devas diri, ke la genetika malsano Rett-sindromo en la hertizita stato (kiam la malsano progresas) ĉiam akompanas seksperfortadon de la spira procezo. Tiaj infanoj povas esti riparitaj:
- apnea (subita, subita halto de spirado);
- aeropago (ingesta aero, kiu kondukas al ofta regurgitado);
- hiperventilado (supereco de pulmoj kun oksigeno kiel rezulto de rapida kaj malprofunda spirado).
Ankaŭ, inter la brilaj, precipe rimarkindaj al la patrinoj de la simptomoj, vi povas identigi oftajn, ripetajn movadojn. En ĉi tiu kazo, la plej ofte rimarkitaj estas diversaj manipuladoj kun teniloj: la bebo ŝajnas lavi aŭ rubi ilin kontraŭ la surfaco de la korpo, kvazaŭ per bruo. Tiaj infanoj ofte mordas fenditajn pugnojn, kiuj estas akompanataj de pliigita salivado.
Kio estas la stadioj de la malordo?
Konsiderante la karakterizaĵojn de malordoj de la Rett-sindromo, ni parolu pri tiuj etapoj de la disvolviĝo de patologio kutime asignitaj:
- La unua etapo - primaraj signoj aperas en la intervalo de 4 monatoj -1,5-2 jaroj. Karakterizita de malrapidigo en kresko.
- La dua etapo estas la perdo de akiritaj kapabloj. Se ĝis jaro la knabineto lernis iujn vortojn kaj promenadon, tiam antaŭ 1.5-2 jaroj ili perdiĝis.
- La tria etapo estas la periodo de 3-9 jaroj. Ĝi karakterizas per relativa stabileco kaj progresiva mensa malfruo.
- La kvara etapo - estas neinversigeblaj ŝanĝoj en la sistemo vegetativo, la sistemo musculoskeletal.
Al la 10 jaroj, la kapablo moviĝi sendepende povas esti tute perdita.
La sindromo de Rhett ne respondas al traktado, do ĉiuj terapiaj mezuroj por ĉi tiu malordo estas simptomaj kaj celis malpezigi la ĝeneralan bonstaton de la knabino. La antaŭvido por ĉi tiu malobservo estas neklara ĝis la fino. la malsano estas observata dum pli ol 15 jaroj. Oni devas rimarki, ke iuj pacientoj mortas en adoleskado, sed multaj pacientoj superas 25-30 jarojn. La plimulto de ili estas senmovigitaj kaj moviĝas en radoj.