Penylketonuria - Kio estas ĉi tiu malsano, kial ĝi okazas, kaj kiel trakti muelilon?

Kiam oni eksciis, kia malsano - fenilketonuria, diagnozita dum la novnaskita periodo, estas postulita tuj komenci traktadon kiam ĝi estas detektita. Frua detekto kaj terapio ebligas atingi favorajn rezultojn.

Penylketonuria - Kio estas ĉi tiu malsano?

Penylketonuria aŭ Felling's malsano estas serioza patologio, unue priskribita en 1934 fare de la norvega sciencisto Felling. Tiam Felling realigis enketon pri pluraj infanoj kun mensa malfruo kaj malkaŝis en ili la ĉeeston en la urino de fenilpruvato, la produkto de la rompo de la aminoakta fenilalanino, kiu venas kun manĝaĵo, kiu ne dividiĝas en la korpo de la pacientoj. Penylketonuria estas malsano asociita kun metabola malordo de denaska naturo, malkovris unu el la unuaj.

Penilketonuria estas speco de heredaĵo

Falsa malsano estas cromosoma genetika, hereda, transdonita al infanoj de iliaj gepatroj. La kulpa pri la disvolviĝo de patologio estas la geno lokita sur la 12-kromosomo. Li respondecas pri la produktado de la hepata enzimo fenilalanino-4-hidroksilase, per kiu la konvertiĝo de fenilalanino al alia substanco - tirosino (ĝi postulas por normala korpo funkcianta).

Ĝi estis establita ke fenilketonuria estas heredita kiel recesiva trajto. Proksimume 2% de homoj estas portantoj de difekta geno, sed ili ne suferas fenilketonuria. Patologio disvolvas nur kiam ambaŭ la patrino kaj patro transpasas la genon al la infano, kaj tio povas okazi kun probablo de 25%. Se fenilketonuria estas heredita kiel recesiva trajto, la edzino estas heterozigena, kaj la edzo estas homozigma por la normala alelo de la geno, tiam la probablo, ke infanoj estos sanaj portantoj de la fenilketonuria geno, estas 50%.

Formoj de fenilketonuria

Konsiderante, kiu povas disvolvi fenilketonuria, kia malsano, ofte ĝi estas klasika formo de patologio, kiu okazas en ĉirkaŭ 98% de kazoj. La ceteraj kazoj - cofactor fenylketonuria, kaŭzita de tetrahydrobiopterin-difekto pro malobservo de ĝia sintezo aŭ restarigo de la aktiva formo. Ĉi tiu substanco utilas kiel cofactor de kelkaj enzimoj, kaj sen ĝi, la demonstracio de ilia agado estas neebla.

Phenylketonuria - kaŭzoj

Falsa malsano estas patologio en kiu, pro mutacioj en la geno, kiu kaŭzas mankon aŭ mankon de fenilalanino-4-hidroksilase, ekzistas amaso en la ŝtofoj kaj fiziologiaj fluidoj de fenilalanino, same kiel la produktoj de ĝia nekompleta distingo. Parto de la troa fenilalanino estas konvertita al fenilketonoj, kiuj estas ekscititaj en la urino, kio determinas la nomon de la malsano.

La tumulto de metabolaj procezoj efikas ĉefe la cerbon. Sur ĝiaj ŝtofoj, venena efekto estas produktita, la procezoj de grasaj metabolo estas interrompitaj, la mikinado de nervaj fibroj malsukcesas, kaj la formado de neŭrotransmisoroj malpliiĝas. Do komenciĝas la lanĉo de patogenetikaj mekanismoj de mensa malfruo en la infano.

Fenylketonuria - simptomoj

Al la naskiĝo, infano kun ĉi tiu diagnozo aspektas sana, kaj nur post 2-6 monatoj troviĝas la unuaj simptomoj. La signoj de fenilketonura komencas manifesti kiam la korpo de la infano amasigas fenilalanon, kiu venas kun brusto lakto aŭ miksaĵoj por artefarita nutrado. Eble ekzistas ankoraŭ ne specifa simptomoj:

Krome, malsanaj beboj havas pli malpezan haŭton, hararon kaj okulojn ol sanaj membroj de la familio, kiu estas asociita kun malobservo de la produktado de pigmento melanino en la korpo. Alia diagnoza signo, kiun kuracistoj aŭ atentaj gepatroj povas rimarki, estas speco de "muso" odoro kaŭzita de la liberigo de fenilalanino en la urino kaj ŝvito.

Klinikaj demonstracioj fariĝas pli prononcitaj je ĉirkaŭ ses monatoj, post la enkonduko de la unua plaj manĝo:

Rimarkindaj estas ankaŭ fizikaj anormalioj: malgranda kapo, elstara supra makzelo, malforta kresko. Sick infanoj poste komencas teni siajn kapojn, rampi, sidiĝi, levigxu. Speciala pozicio en la sidanta pozicio estas tipa - la "tajloro" pozicio, kun la brakoj senĉese fleksitaj ĉe la kubutoj, kaj la kruroj ĉe la genuoj. Al la aĝo de tri jaroj, se la traktado ne komenciĝis, la simptomologio kreskas.

Penylketonuria - Diagnóstico

Fenilketonuria en infanoj ofte estas detektita en la patrina hospitalo, kiu permesas komenci traktadon kun tempo kaj malhelpi la disvolviĝon de multaj neinversigeblaj konsekvencoj. Je 4-5 tagoj post naskiĝo, beboj prenas kapilaran sangon sur malplena stomako por determini iujn severajn genetikajn malsanojn, inter ili - fenylketonuria. Se ekstrakto de la patrina hospitalo okazis pli frue, la analizo fariĝas en la polikliniko en la loko de restadejo dum la unuaj 10 tagoj de vivo.

Konsiderante ke en maloftaj kazoj, estas eraraj rezultoj, la diagnozo neniam estas establita sekvante la rezultojn de la unua analizo. Por konfirmi la ekzistantan patologion, kelkaj aliaj studoj estas atribuitaj, inter kiuj:

Genetika difekto kaŭzanta la disvolviĝon de patologio povas esti detektita en la feto dum invasiva prenatal-diagnozo. Por tio, specimenoj de ĉeloj de villus chorion aŭ amnióticos estas selektitaj, kaj tiam analizas DNA. Oni rekomendas, ke tia studo en familioj kun alta risko de morbemo, inkluzive, se jam ekzistas infano kun fenilketonuria.

Fenylketonuria - traktado

Kiam fenilketonuria estas detektita en novnaskitoj, kuracistoj de tiaj fakoj kiel genetikisto, pediatrino, neŭrologo, nutristiisto devas observi la malsanulojn. Kiuj scias, fenilketonuria - kia malsano, ĝi estos klara, kial la bazo de lia traktado estas sekvi dieton kun limigo de fenilalanino. Krome, ili preskribas medicinojn, masaĝojn, fizikoterapion, psikologiajn kaj pedagogiajn metodojn por la socialigo de la infano.

Fenilketonuria - dieto

Kiam diagnozas "fenilketonuria", dieto por infano estas preskribita tuj. De la dieto, ekskluditaj nutraĵoj riĉaj en proteino (karno, fiŝo, produktoj lácteos, legomoj, nuksoj kaj aliaj). La neceso de proteinoj estas kompensita per specialaj dietaj miksaĵoj kaj aliaj produktoj kun berlofeno - semisintetika proteino-hidrolizado, tute senfina de fenilalanino (Tetrafeno, Lofenalak, Nofelano). Pacientoj prenas senpakajn pojnojn, pastojn, cerealojn, mousojn kaj tiel plu. Mentraktado estas farita en limigitaj dozoj.

Strikta adherenco al dieto kun regula viglado de la enhavo de fenilalanino en la sango dum la unuaj 14-15 jaroj de vivo evitas la disvolviĝon de mensaj anormalioj. Tiam la dieto iomete vastiĝas, sed multaj fakuloj rekomendas vivdaŭradadon de speciala dieto. La cofactor-formo de fenilketonuria ne estas traktita per dieto, sed estas korektita nur per administrado de tetrahidrobiopterina-preparoj.

Penylketonuria - drogoj por traktado

La traktado de fenilketonuria en infanoj ankaŭ provizas la ingestaĵon de iuj drogoj, inkluzive de:

Penylketonuria - prognozo por vivo kaj malsano

Gepatroj, kiuj unue konas, kiel genetika malsano - fenilketonuria, en modernaj kondiĉoj donas la ŝancon kreski sanan infanon, se vi sekvas ĉiujn medicinajn receptojn. Kiam taŭga traktado ne estas havebla, fenilketonuria prognozo estas seniluziiga: pacientoj vivas ĉirkaŭ 30 jarojn kun severa mensa manko kaj multaj funkciaj malordoj.