La ruĝa koloro de sango, same kiel ĝia kapablo por transporti oksigenon, estas pro la ĉeesto de heme. Siavice, ĉi tiu biokemia komponaĵo estas formita pro enzimoj, kies produktado postulas porfirinon. Kiam ĉi tiuj substancoj estas deficientes, la porfirio evoluigas, kiel regulo, heredaĵo fariĝas la kaŭzo.
Genetiko kaj porfiro
La ĉefa faktoro preterpasanta al la progreso de la malsano estas la ĉeesto de antikvaj portantoj HLA B7 kaj HLA Al3 en la sango. Ili provokas nesufiĉan produktadon de enzimoj, kiuj formas lin, same kiel malobservon de la oxidigo de lipidaj komponaĵoj.
Krom genetiko, neinversigebla iktero B, C kaj A (en severa formo) kun degradado de la hepato-parénquima estas grava de dama medolo.
Simptomoj de porfiro
La necesaj enzimaj komponaĵoj estas formitaj en la hepato kaj osta medolo. Sekve, signoj de porfiro varias laŭ la tuŝita organo, same kiel diversa patologio.
La hepata tipo havas la jenajn subconjuntos kaj karakterizajn klinikajn demonstraciojn:
- Hereda. La plej prononcita simptomo estas intensa doloro en la epigastra regiono. Krome, estas takikardio, mildaj mensaj malordoj, hipertensio .
- Akra intermita. La kurso estas iomete simila al la hereda formo, sed ĝi influas la centran kaj ekstercentran nervozan sistemon. Ĉi tio estas akompanata de alucinaciones, epileptikaj atakoj, deliroj kaj paralizo de la glataj muskoloj de la bronkoj, pulmoj.
- Chester. Ĝi ricevis ĝian nomon pro geografia loko (plejparte malsana de la urbo de Chester en Anglio) kaj genealogia rilato. Simila al la antaŭa formo de porfiro, sed ĝi havas pli severajn simptomojn, foje ĝi estas plena kun rena fiasko.
- Coproprofoforfia Ĝi kombinas la klinajn demonstraciojn de la tri supre menciitaj specioj de la malsano, karakterizaj de la loĝantoj de Sudafriko. La malsano estas akompanata de erupcioj sur la surfaco de la epidermo.
- Urokopropropiriya. Ĝi ofte estas diagnozita kiel haŭta porfiro - la simptomoj esprimas kiel malobservo de pigmentado kaj la formado de malgrandaj bobeloj en la areo de manoj kaj vizaĝo. Ĝi ofte influas loĝantojn de Rusujo kaj la landoj de la eksa CEI.
Se la sintezo de porfirinoj estas perturbita en la osta medolo, ĉi tiuj specoj de malsanoj disvolvas:
- Uroporfio eritrocópica. La plej danĝera tipo de malsano, ĉar ĝi malofte permesas vivi al plenkreskulo. Ĝi estas karakterizita de damaĝo al la haŭto (kun ne-resanigaj ulceraj eroj), dentoj, sentemo al suna radiado kaj progreso - per infekto de sango.
- Coproporfia eritrocópica. La ĉefa simptomo estas forta sentemo al transviola, kio kaŭzas ŝvelaĵon, pikadon kaj hiperemion de la epidermo. Post daŭrigita suna ekspozicio, ankaŭ ekzistas la veziketoj, hemorragiaj senprudentaj, ulceroj sur la haŭto kaj cikatroj.
- Protoporfia eritrocópica. Karakterizita ĝuste per la sama kliniko kiel la antaŭa tipo de patologio, ĝi estas diagnozita per sango-testo (la koncentriĝo de protoporfina pliigas en eritrocitos).
Traktado de porfiria malsano
Ĝis nun, ne ekzistas efikaj metodoj por trakti la malsanon. Simptomata traktado implikas la uzon de
- malsuprenirante sangopremo;
- splenectomio;
- plasmapheresis ;
- prenante kontraŭinflamatoriajn kaj analgajn kuracilojn;
- permanenta protekto kontraŭ transviola radiado;
- Instala instalado de droppers kun glucosa solvo, La enkonduko de riboxin, Adenosine monophosphate, Delagila.