Daŭreco estas neevitebla procezo, kiu efikas al ĉiu persono, fluanta iom post iom kaj senĉese. Tamen, ekzistas malsano, en kiu ĉi tiu procezo evoluas tre rapide, efikante ĉiujn organojn kaj sistemojn. Ĉi tiu malsano estas nomata progeria (de la greka - antaŭtempe malnova), ĝi estas ekstreme malofta (1 kazo por 4 ĝis 8 milionoj da homoj), en nia lando ekzistas pluraj kazoj de tia devio. Estas du ĉefaj formoj de progeria: Hutchinson-Guilford-sindromo (progeria de infanoj) kaj la sindromo de Werner (progeria de plenkreskuloj). Pri la lasta ni parolos en nia artikolo.
Sindromo de Werner - la mistero de scienco
La sindromo de Werner unue estis priskribita fare de la germana kuracisto Otto Werner en 1904, sed ĝis nun, progeria restas neplorita malsano, ĉefe pro la malofta okazo. Oni scias, ke ĉi tio estas genetika malordo kaŭzita de genra mutacio, kiu estas heredita.
Por hodiaŭ, scienculoj ankaŭ decidis ke la sindromo de Werner estas malsama recesa malsano. Ĉi tio signifas, ke pacientoj kun progioj ricevas samtempe de la patro kaj patrino unu anomala geno situanta en la oka kromosomo. Tamen, ĝis nun ne eblas konfirmi aŭ nei la diagnozon per genetika analizo.
La kialoj por la progeria de plenkreskuloj
La ĉefa kaŭzo de la sindromo de antaŭtempa envejecado restas sen solvo. Damaĝitaj genoj, kiuj ĉeestas en la genro-aparato de la gepatroj de la paciento kun progeriaĵoj, ne influas ilian korpon, sed kiam kombinaĵo kondukas al terura rezulto, kondamnante la infanon suferi en la estonteco kaj antaŭtempa foriro de la vivo. Sed kio kondukas al tiaj genaj mutacioj ankoraŭ ne estas klara.
Simptomoj kaj kurso de la malsano
La unuaj demonstracioj de la sindromo de Werner okazas inter 14 kaj 18 jaroj (kelkfoje poste) post periodo de pubereco. Ĝis ĉi tiu tempo, ĉiuj pacientoj disvolvas sufiĉe kutime, kaj tiam en ilia korpo komenciĝas la procezoj de elĉerpiĝo de ĉiuj vivaj sistemoj. Kiel regulo, unue la pacientoj griziĝas, kiu ofte kombinas per hara perdo. Ekzistas senilaj ŝanĝoj en haŭto: sekeco, sulkoj , hiperpigmentado, haŭta streĉiĝo, pala.
Ekzistas ampleksa gamo da patologioj, kiuj ofte akompanas naturajn envejecojn: kataraktojn , atherosklerosis, kardosvaskulajn malordojn de la sistemo, osteoporosis, diversajn specojn de benigaj kaj maligaj neoplasmoj.
Oni observas endokrinajn malordojn: foresto de malĉefaj seksaj signoj kaj menstruo, malfekundeco, alta voĉo, tiroidea disfuncio, insulina-rezista diabeto. Atrofio grasa histo kaj muskoloj, brakoj kaj kruroj iĝas senproporse maldikaj, ilia movebleco estas akre limigita.
Exponitaj al forta ŝanĝo kaj vizaĝaj trajtoj - ili fariĝas pintaj, la mentono agas rapide, la nazo akiras similecon kun la beko de la birdo, la buŝo malpliiĝas. Al la aĝo de 30-40 jaroj, persono kun plenkreska progeriĝo aspektas kiel 80-jaraĝa viro. Pacientoj kun sindromo de Werner malofte vivas ĝis 50 jaroj, mortante plej ofte de kancero, koratako aŭ streko.
Traktado de plenkreskuloj
Bedaŭrinde, ne estas maniero liberigi ĉi tiun malsanon. Traktado estas celita nur liberigi la emerĝajn simptomojn, tiel kiel malhelpi eblajn kuncomitantajn malsanojn kaj iliajn exacerbaciones. Kun la disvolviĝo de plasta kirurgio, ĝi ankaŭ povis iomete korekti la eksterajn manifestojn de antaŭtempa envejecimiento.
Nuntempe, testoj estas efektivigitaj por la traktado de Werner-sindromo fare de ĉemaj ĉeloj. Oni esperas, ke pozitivaj rezultoj atingos en proksima estonteco.