Tia malsano kiel sindromo de Shereshevsky-Turner okazas ĉefe en knabinoj kaj evoluigas en la unua trimonato de gravedeco. Ĝi estas kaŭzita de anomalio de kromosomoj, kiam la aro de seksaj glandoj estas seksperfortita. Ĉi tiu diagnozo estas tre malofta, sed vi ne povas forigi ĝin.
Sindromo Shereshevsky-Turner - kio ĝi estas?
Scienculoj ankoraŭ ne malkovris la rilaton inter la sano de gepatroj kaj la disvolviĝo de la malsano de la infano, kiel ekzemple la sindromo de Turner. Ĝi ankaŭ estas nomita la sindromo de Ulrich. La kondiĉo de la atendanta patrino estas komplikita de la minaco de aborto (ili okazas en la unua aŭ dua trimonato), severa formo de toksiko kaj naskiĝoj ofte estas antaŭtempa kaj havas patologiojn.
Novnaskitaj beboj estas tute fareblaj, sed havas anormalojn. Ĉar la sindromo de Shereshevsky-Turner karakterizas per:
- ŝanĝoj en kubutaj artikoj;
- pterygoidaj faldoj en la kolo;
- La reno formas formon de huffero.
Sindromo Shereshevsky-Turner - karotipo
La homa korpo estas formata en la utero de unu ĉelo, kiu estas nomata cigoto. Ĝi estas formita post la fandado de 2 gametoj portantaj genetikan informon de siaj gepatroj. Ĉi tiuj genoj determinas en la estonteco la naturon kaj sanon de la bebo. Normala karioto povas havi aron da kromosomoj, kiel 46XX aŭ 46XU. Se la procezo de gametogenesis estas ĝenita, tiam la embrio havas deviojn en evoluo.
Karyotipo de pacientoj kun sindromo de Shereshevsky-Turner estas serioza patologio kiam la X-kromosomo forestas aŭ maltrankviliĝas. Ĉi tiu devio estas akompanata de karakteriza komplekso de ŝanĝoj en la korpo, kaj manifestiĝas sin en la netaŭga evoluo de la reprodukta organo de la feto. Ili ne enhavas elementon de la gonatoj, estas rudimento de la ovarioj kaj la vastelektoj.
Sindromo Shereshevsky-Turner - ofteco de okazo
Ĉi tiu malsano estis priskribita unue en 1925. Sindromo de Shereshevsky-Turner okazas en novnaskita knabino de tri mil. La nuna populara ofteco de ĉi tiu malsano estas precize nekonata pro la spontanea finiĝo de gravedeco en diversaj trimestroj. En ekstreme maloftaj kazoj, tia diagnozo fariĝas por infanoj.
Sindromo Shereshevsky-Turner - la kaŭzoj de
Respondante la demando pri tio, kio kaŭzas sindromon de Shereshevsky-Turner, oni devas diri pri la anomalio de la sekso-kromosomo. Se ĝi ŝanĝiĝas, tiam en la korpo de la embrio okazas:
- forigo de la longa aŭ mallonga brako;
- isocromosomo X sur mallonga aŭ longa brako;
- translokigo de X / X;
- ringo X-kromosomo kaj tiel plu.
Tiaj patologioj okazas en 20% de kazoj kiam ekzistas mozaikismo, ekzemple 45, X0 / 46, XY aŭ 45, X0 / 46, XX. La mekanismo de apero de la malsano en homoj povas esti klarigita per translokigo. La risko de disvolvi la sindromon de Shereshevsky-Turner ne rilatas al la aĝo de la estonta patrino. Ĝi povas okazi:
- pro nepra disbatado de la cigoto;
- kun la perdo de la patra kromosomo.
Sindromo Shereshevsky-Turner - simptomoj
La malsano povas manifesti ambaŭ en la ekstera kaj ĉe la laboro de internaj organoj. Kiam diagnozitaj kiel sindromo de Shereshevsky-Turner, la simptomoj povas esti kiel sekvas:
- lymofostasis;
- strabismo ;
- hipogonadismo;
- mallonga staturo (la plenkreskulo ne superas 150 cm);
- superpeso;
- foresto de falangoj;
- infana infaneco;
- La torako pligrandiĝas kaj havas barelan formon;
- mallongigita kolo;
- malregula formo de la aŭriloj influantaj la aŭdiencon;
- epicanto aŭ ptosis (palpebro deformado);
- makuloj de pigmento (vitiligo aŭ nevi).
En novnaskitaj infanoj, la piedoj, manoj kaj haŭtaj faldoj sur la kolo povas kreski, kaj haroj ne kreskas. La ostoj de la makzelo estas malgrandaj, la ĉielo estas alta. En la koro ebla la coarktigo de la aorto, ĝi estas stratigita, kaj la integreco de la interventricula septumo estas ĝenita. La psikologia ŝtato kun tia malsano kiel la sindromo de Shereshevsky-Turner ne suferas, sed atento kaj percepto estas dissipataj.
Ĉifoj ĉiam estas desegnitaj, kaj la genitaĵoj estas malbone evoluintaj. La glandoj estas anstataŭigitaj per ligaj ŝtofoj, kiuj ne produktas ĉelojn kaj plenan maturiĝon ne okazas. Knabinoj ne pligrandigas siajn mamojn, ne ekzistas menstruo, primara amenorreo okazas, do fekundeco tute forestas. Ekzistas 3 formoj de dizgenesis: pura, neklara kaj miksita. Ili diferencas en klinikaj demonstracioj.
Sindromo Shereshevsky-Turner - diagnozo
Kiam la estonta feto malhavas de la X-kromosomo, tiam kompleta monosomio estas observata, la sindromo de Shereshevsky-Turner malkaŝas la neonatologo en la malsana hospitalo aŭ la pediatrino. Se la ĉefaj signoj de la malsano forestas, tiam rimarku, ke ĝi nur povas esti pubereco. Specialistoj preskribas provojn por:
- hormonoj kiuj determinas gonadotropinojn kaj estrógenos;
- studi karotipo.
Dum la diagnozo de la sindromo de Shereshevsky-Turner, la paciento devas viziti la oftalmologon, nefrologon, kirurgian kirurgion, kirologon, endokrinologon, genetikon, linfologion, ginekologion / andologon kaj otologionologiiston. Identigi eksternormojn kuracistoj enoficigas:
- Imago de magneta resono ;
- Eksterordinara ekzameno de la renoj kaj genitaj organoj;
- electrocardiogramo;
- radiografio;
- klinika sango-testo;
- densitometrio.
Sindromo Shereshevsky-Turner - traktado
Kun tia diagnozo, kiel Turner-sindromo, traktado dependas de la statoj de la Y-kromosomo en la karotipo. Se ili estas trovitaj, la knabino estas forigita de la ovarioj. La operacio estas plenumata june ĝis atingi la 20-datrevenon. Ĝia ĉefa celo estas malhelpi la formadon de maligna tumoro. En foresto de ĉi tiu geno, la hormona terapio estas preskribita.
Ĝi efektivigas je 16-18 jaroj kaj la ĉefa celo de traktado estas:
- disvolviĝo de malĉefaj seksaj trajtoj;
- Antaŭzorgo de manko de estrógeno;
- restarigo de la menstrua ciklo ;
- malpliigo en la nivelo de gonadotropinoj.
Pacientoj kun la sindromo de Shereshevsky-Turner spertas psikologiajn konsilojn, kie ili helpas adaptiĝi en la socio kaj plibonigi la kvaliton de vivo. Kun ĉi tiu malsano, plej multaj virinoj restas senfruktaj. La traktado estas ĉefe celita al:
- Elimini de eksteraj difektoj;
- kompenso por congénita misformoj en la korpo;
- korekto de kresko;
- Komplikaĵoj metabólicas.
Vivo kun la sindromo de Shereshevsky-Turner
Se la malsano estas detektita ĉe frua etapo kaj la traktado efektiviĝas kun tempo, tiam la kresko de la infano estos normaligita. Moderna medicino permesas knabinojn havi siajn proprajn infanojn, ekzemple, IVF. Vivo kun la sindromo de Turner havas favorajn antaŭdirojn. Pacientoj ne suferas de mensaj anormaloj, sed ili estas kontraktataj de fizikaj laboroj kaj neuropsicaj streĉiĝoj.
Homoj kun la Sindromo de Turner
Facila formo de la malsano estas la sindromo de mozaiko de Shereshevsky-Turner. En ĉi tiu kazo, iuj el la inaj ĉeloj havas unu X-kromosomon, kaj la resto - du. Infanoj kun ĉi tiu diagnozo ne havas severajn difektojn, kaj seksaj patologioj asociitaj kun menstruo ne estas tre prononcitaj, do ekzistas ŝanco graveda en la estonteco. La aspekto fenotipo ĉeestas, sed ne tiel brila kiel en monosomio.
Sindromo Shereshevsky-Turner - vivdaŭro
Se vi interesas la demandon pri tio, kion la sindromo de Shereshevsky-Turner havas prognozon, tiam oni devas diri, ke ĝi ne influas vivon. Escepto povas esti kongenita kora malsano kaj kuncomitanta malsanoj. Kun taŭga kaj oportuna traktado, pacientoj kondukas normalan vivon, havas seksajn partnerojn kaj eĉ kreas familiojn.