Dum gravedeco, futuraj patrinoj faras antaŭatakajn prizorgojn por identigi fruajn genetikajn anormalojn de la feto. Unu el la plej gravaj malsanoj de ĉi tiu grupo estas la sindromo priskribita fare de John Edwards en 1960. En medicino, ĝi estas konata kiel trisomio.
Edwards Syndrome - kio estas en simplaj vortoj?
En sana reprodukta ĉelo vira kaj ino estas normo aŭ haploida aro de kromosomoj en kvanto de 23 pecoj. Post la fandado ili formas individuan kit - karotipo. Li kiel speco de DNA-pasporto enhavas unikan genetikan datumon pri la infano. Normala aŭ diploida karotipo enhavas 46 kromosomojn, 2 el ĉiu tipo, de la patrino kaj patro.
Kun la malsano en demando, en 18 paroj ekzistas ekstra duobligita elemento. Ĉi tio estas trisomia aŭ Edwards-sindromo - karotipo, konsistanta el 47 kromosomoj anstataŭ 46 pecoj. Kelkfoje tria kopio de la 18 kromosomo ĉeestas parte aŭ ne okazas en ĉiuj ĉeloj. Tiaj kazoj malofte estas diagnozitaj (ĉirkaŭ 5%), ĉi tiuj nuancoj ne influas la kurson de la patologio.
Edwards Sindromo - la kaŭzoj de
Genetikistoj ankoraŭ ne komprenis kial iuj infanoj disvolvas la priskribitan kromanoman mutacion. Oni kredas, ke ĝi estas hazarda kaj ne preventaj mezuroj por eviti ĝin. Iuj fakuloj ligas eksterajn faktorojn kaj Edwards-sindromon - la kaŭzojn, supozeble kontribuantaj al la disvolviĝo de anomalioj:
- daŭra uzo de drogoj, alkoholo, tabako;
- heredaĵo;
- aĝo de patrino aŭ patro super 45;
- infekto de la genitales;
- longatempa uzo de medikamentoj kiuj efikas la imunajn, endokrinajn kaj reproduktajn sistemojn;
- ekspozicio al radioaktiva radiado.
Sindromo de Edwards - Genetiko
Bazita sur la rezultoj de lastatempaj studoj en la 18 kromosomo enhavas 557 DNA-sekciojn. Ili kodas pli ol 289 specojn da proteinoj en la korpo. En procento de ĉi tio estas 2.5-2.6% de la genetika materialo, do la triaj 18 kromosomoj estas tiel forte influitaj per feto-disvolviĝo - Edwards sindromo damaĝas la ostojn de la kranio, cardiovaskulaj kaj genito-urinaj sistemoj. La mutacio influas iujn partojn de la cerbo kaj ekstercentraj nervaj plexoj. Por paciento kun Edwards-sindromo, karioto estas reprezentata, kiel montriĝas en la figuro. Li klare montras, ke ĉiuj aroj estas parigitaj, krom 18 aroj.
La ofteco de Edwards-sindromo
Ĉi tiu patologio estas malofta, precipe kompare kun la pli konataj genetikaj anormalidades. Malsano Edwards-sindromo estas diagnozita en unu ĵus naskita de 7,000 sana infaninoj, plejparte en knabinoj. Ĝi ne povas aserti, ke la aĝo de la patro aŭ afero influas signife la probablon okazi de trisomio 18. Edwards sindromo okazas en infanoj nur 0.7% pli ofte se la gepatroj havas pli ol 45 jarojn. Ĉi tiu kromosoma mutacio troviĝas ankaŭ inter infanaj infanoj koncipitaj juntempe.
Edwards Sindromo - signoj
La malsano sub konsidero havas specikan klinikan bildon permesante precize determini trisomion 18. Ekzistas du grupoj de signoj kiuj akompanas Edwards-sindromon - la simptomoj kutime klasifikas en internan organan fiaskon kaj eksterajn deviojn. La unua tipo de demonstracio inkluzivas:
- hernio inguinal;
- malsovaĝaj koraj difektoj ;
- foresto de suĉado kaj gluti reflekso;
- diverticulo de Meckel ;
- refluo gastroesofágico;
- atresia de la anuso aŭ ezofago;
- hipertrofio de la klitoro;
- subevoluo de la corpus callosum, cerebelo;
- cryptorchidism ;
- Nepra pozicio de la intesto;
- hipopotias;
- duobligante ureterojn;
- atrofio aŭ glitigo de cerebraj konvolucioj;
- reno segmentita aŭ huffero;
- neformitaj ovaroj;
- tordita spino;
- distrofia muskola;
- malalta korpa pezo (ĉirkaŭ 2 kg ĉe naskiĝo).
Ekstere ankaŭ, facile facile identigi Edwards-sindromon - foto de beboj kun trisomio 18 montras la ĉeeston de la sekvaj simptomoj:
- malkompata malgranda kapo;
- distordita vizaĝa formo;
- mallarĝa kaj mallonga gloto;
- oformitaj, malaltaj oreloj (etenditaj horizontale);
- foresto de loboj, foje - tragus kaj eĉ orelo-kanalo;
- mallonga kaj larĝa brusto;
- subevoluinta malsupra makzelo;
- Malgranda buŝo, ofte havas triangula malfermo pro patologie mallongigita supra lipo;
- Pordo de nazo plilongigita enigita;
- "Roko-haltigo";
- membranoj inter la fingroj aŭ ilia fandado (flap-similaj membroj);
- alta palato, foje kun fendo;
- Mallonga kolo kun elstara kolumo faldujo;
- transversaj sulkoj kaj falĉoj sur la palmoj;
- hemangiomas kaj papilomboj sur la haŭto;
- ptosis de la palpebroj;
- strabismo;
- elstara okiputo kaj malalta frunto.
Sindromo de Edwards - Diagnóstico
La priskribita genetika malsano estas rekta indiko por abortigo. Infanoj kun Edwards-sindromo neniam povos vivi plene, kaj ilia sano rapide difektos. Tial, gravas diagnozi trisomion 18 en la plej frua ebla dato. Por determini ĉi tiun patologion, pluraj informaj projekcioj estis disvolvitaj.
Analizo por Edwards Sindromo
Estas ne-invasaj kaj invasaj teknikoj por studi biologian materialon. La dua tipo de testoj estas konsiderata kiel la plej fidinda kaj fidinda, ĝi helpas identigi Edwards-sindromon en la feto ĉe fruaj etapoj de evoluo. Ne-invasiva estas la norma prenatalkribado de la sango de la patrino. Invasaj diagnozaj metodoj inkluzivas:
- Biopsio de vora vulpo. La studo efektivigas de 8 semajnoj. Por realigi la analizon, peco de la placenta ŝelo estas forŝovita, ĉar ĝia strukturo preskaŭ perfekte koincidas kun la fetala histo.
- Amniocentesis . Dum la provado, oni prenas specimenon de amniótica likvaĵo. Ĉi tiu proceduro determinas la Edwards-sindromon de la 14-a semajno de gestado.
- Cordocentesis. La analizo postulas iom da umbilika ŝnura sango de la feto, do ĉi tiu metodo de diagnozo estas uzata nur post malfruaj datoj, de 20 semajnoj.
Risko de Edwards Sindromo en Biokemio
Prenatalkribado efektivigas en la unua trimonato de gravedeco. La estonta patrino devas donaci sangon dum la 11-a ĝis 13-a semajno de gestado por biokemia analizo. Bazita sur la rezultoj de determini la nivelon de korionika gonadotropino kaj plasma proteino Al, la risko de Edwards sindromo en feto estas kalkulita. Se ĝi estas alta, la virino estas enkondukita en la taŭgan grupon por la sekva etapo de la esploro (invasiva).
Edwards sindromo - signoj per ultrasono
Ĉi tiu tipo de diagnozo estas malofte uzita, ĉefe en kazoj kiam la graveda virino ne suferis preliman genetikan prizorgadon. La sindromo de Edward sur ultrasono povas esti identigita nur en postaj terminoj, kiam la feto estas preskaŭ tute formita. Karakterizaj simptomoj de trisomio 18:
- malformoj intrauterinas de la sistemo cardiovascular kaj genitourinario;
- anomalioj de miksaŭskelulaj strukturoj;
- patologio de la ostoj de la kranio kaj molaj ŝtofoj de la kapo.
- Nerektaj signoj de la malsano sur ultrasono:
- bradikardio;
- malfruo en feta evoluo;
- unu arterio en la umbilika ŝnuro (devus esti du);
- hernio en la abdomena kavo;
- vida foresto de la ostoj de la nazo.
Edwards Sindromo - traktado
La terapio de la mutacio ekzamenita celas malpezigi siajn simptomojn kaj faciligi la vivon de la infano. Kuracu la sindromon de Edward kaj certigu, ke la plena disvolviĝo de la infano ne povas. Normaj medicinaj agadoj helpas:
- Restarigi la paŝon de manĝo kun atresia de la anuso aŭ intesto;
- organizi nutradon tra la sondado kontraŭ la fono de manko de suĉado kaj gluti refleksojn;
- stabiligi la funkciadon de la sistemo cardiovascular;
- normaligi la ekfluon de urino.
Ofte, la sindromo de Edwards de novnaskitoj plue postulas la uzon de kontraŭinflamatorio, antibacteria, hormona kaj aliaj potencaj drogoj. Oni devas necese por ĝustatempe intensa terapio de ĉiuj rilataj malsanoj, kiujn ĝi provokas:
- Tumoro de Wilms ;
- conjuntivitis;
- pneŭmonito;
- otitiskomunikiloj;
- hipertensio pulmonar;
- sinusito;
- infektoj de urino-genitales;
- frontito;
- alta sangopremo kaj aliaj.
Sindromo de Edwards - prognozo
La plej multaj embrioj kun la priskribita genetika anomalio mortas dum la gestado pro malakcepto de la korpo de malsupera feto. Post naskiĝo, la prognozo ankaŭ estas seniluziiga. Se Edwards sindromo estas diagnozita, kiom da tiaj infanoj vivas, ni konsideros en procentoj:
- 60% - ne pli ol 3 monatoj;
- 7-10% - 1 jaro;
- proksimume 1% - ĝis 10 jaroj.
En esceptaj kazoj (parcial aŭ mozaika trisomio 18), unuoj povas atingi maturecon. Eĉ en tiaj situacioj, John Edwards-sindromo neeviteble progresos. Plenkreskuloj kun ĉi tiu patologio restas oligofrénica por ĉiam. La maksimumo, kiun ili povas instrui:
- Levu vian kapon;
- rideti;
- sendepende tie;
- rekoni limigitan rondon de homoj.