Kiel regulo, ĝi eblas diagnozi la fibrosis quística en frua aĝo, pro tio ke ĝi karakterizas por sintomatología tre karakteriza. Sed en milda aŭ malrapide evoluanta unu-tipan formon, ĉi tiu malsano malkaŝas sin malbone. Tial gravas scii, por distingi rekte el la similaj malsanoj de la fibrosis quística - la simptomoj kaj ĝiaj eksteraj signoj.
Malsano de cisma fibrosis - kio ĝi estas?
La malsano en demando estas pli ĝuste patologio. Ĝi ŝprucas de la mutacio de geno situanta en la longa brako de la sepa kromosomo. La probablo de malsaniĝi estas nur se ambaŭ gepatroj estas portantoj de la difektita geno, kaj estas 25%. Malgraŭ ĉi tiuj kondiĉoj, la malsano de cisma fibrosizo influas sufiĉe da homoj, ĉar kromosomo kun mutacio estas ĉeestanta por ĉiu 20 loĝantoj de la planedo.
Fizika Fiziko en Adoltoj - Simptomoj
Kiel jam rimarkis, la malsano manifestiĝas sin en la infanaĝo, kutime ĝis 2 jaroj, kaj nur 10% de pacientoj havas la unuajn simptomojn aperintaj en adoleskado kaj plenkreskulo.
La ĉefaj signoj de cysta fibrosis estas:
- malforta en la disvolviĝo de la korpo, dum la mensaj kapablecoj estas normalaj aŭ eĉ pli altaj ol kutime;
- dikigante fingrojn laŭlonge de la tuta longeco;
- polipoj , protuberanoj en la nazo;
- kronikaj malsanoj de la spira sistemo kun oftaj recurrencoj;
- insuficiencia spira;
- konstante exacerbata bronkito, sinusozo, senkulpigo;
- pancreatito;
- forta tuso, kutime nokte, kun liberigo de viskoza aŭ purpura sputo;
- malordoj de la stomako kaj intestoj;
- kronika kolekstito;
- malplena spiro , astmo atakoj;
- malsanoj de la genitourinara sistemo, senpoveco.
La listigitaj simptomoj de cysta fibrosis rilatas al la fakto, ke la damaĝita geno ne permesas al la korpo produkti proteinon, kiu respondecas pri la normala kurso de akvo-elektrolita metabolo en la ĉeloj de internaj organoj. Ĉi tio kondukas al pliigo en la denseco kaj viscosidad de la fluido produktita de plej glandoj de interna sekrecio. Mucoj stagnas, bakterioj multiĝas en ĝi, kaj neinversigeblaj ŝanĝoj okazas en la organoj, precipe en la pulmoj.
La intesta formo de cisma fibrosizo karakterizas per bloatingo, pikado, estreñimiento kaj vomado. Ĉi tiuj simptomoj estas konvenaj al traktado prenante medikamentojn kun enzimoj, sed pulmonaraj manifestoj de la malsano daŭre pliiĝas.
Fizika Fizika - Diagnóstico
Unue, la ĉeesto de la plej karakterizaj simptomoj de la malsano estas kontrolita - la viscosidad de la sekreto de la internaj kavaj organoj, exacerbación de kronikaj malsanoj de la spira sistemo. Post tio necesas establi la ĉeeston de la mutata geno de la gepatroj kaj kontroli la kazojn de morbemo en la familio.
La plej preciza analizo por cisma fibrosis estas DNA. Ĉi tiu provo estas la plej sentema, kaj ĝi povas esti efektivigita eĉ dum gravedeco per ekzamenado de la amnióta fluido. La nombro de falsaj rezultoj ne superas 3% kaj permesas vin rapide diagnozi sen pliaj mezuroj.
Determini la kvanton da grasaj acidoj kaj chymotripino en la tabureto de la paciento ankaŭ estas unu maniero por diagnozi la malsanon. Normativaj indicoj de chymotipropo estas disvolvitaj individue en ĉiu laboratorio. La kvanto da acidoj, kiuj okazigas suspektojn de cisma fibrosizo estas pli ol 20-25 mmol tage.
Ŝvito-testo por cisma fibrosis kun pilocarpino estas studo pri la koncentriĝo de kloridoj en likvaĵo de pooj. La provo devas esti provita almenaŭ tri fojojn por establi precizan diagnozon.