Ĉiujare sur la planedo ekzistas ĉirkaŭ 8 milionoj da infanoj kun genetikaj anormalioj. Kompreneble vi ne povas pensi pri tio kaj esperas, ke vi neniam estos tuŝita. Sed, pro ĉi tiu sama kialo, genetika analizo gajnas popularecon hodiaŭ en gravedeco.
Vi povas fidi sorton, sed ne ĉio eblas antaŭdiri, kaj pli bone klopodas eviti grandan tragedion en la familio. Multaj heredaj malsanoj povas esti evitataj, se vi traktas la planadon de gravedeco. Kaj ĉio, kion vi bezonas, devas antaŭvidi konsulton kun genetikisto. Post ĉio, ĝi estas via ADN (via kaj via edzo), kiuj determinas vian sanon kaj heredajn trajtojn de via infano ...
Kiel jam menciis, oni devas konsulti ĉi tiun specialiston dum la planado de gravedeco. La kuracisto povos antaŭdiri la sanon de la estonteco de la bebo, determini la riskon de la aspekto de heredaj malsanoj, rakontu al vi, kio studoj kaj genetikaj provoj devas efektivigi por eviti heredajn patologiojn.
Genetika analizo, kiu efektivigas dum la periodo de planado kaj dum la gravedeco, malkaŝas la kaŭzojn de aborto, determinas la riskon de congénita misformoj kaj heredaj malsanoj en la feto, sub la influo de tetragonaj faktoroj antaŭ koncepto kaj dum gravedeco.
Nepre konsultu genetikiston se:
- Atendanta patrino pli ol 35 Jaroj;
- En la familio estas heredaj malsanoj;
- Naskiĝis infanon kun congénita misformoj;
- tuŝitaj de malutilaj faktoroj dum koncepto aŭ dum gravedeco (radioterapio, prenante iujn medikamentojn, radiadon);
- Dum gravedeco la atendanta patrino estis renversita de akra vira infekto (toksoplasmosis, rubelo, akraj spiraj infektoj, gripo);
- se la virino havis abortojn aŭ akuŝojn;
- Gravedaj virinoj, kiuj estas en risko por biokemia analizo kaj ultrasono.
Genetikaj provoj kaj provoj, kiuj estas faritaj dum gravedeco
Unu el la ĉefaj metodoj por determini seksperfortadojn en la disvolviĝo de la feto estas intrauterina ekzameno, kiu estas efektivigita kun helpo de ultrasono aŭ biokemia esplorado. Kun ultrasono, la feto estas skanita - tio estas tute sekura kaj senkulpa metodo. La unua ultrasono efektivigas je 10-14 semajnoj. Jam en ĉi tiu tempo, ĝi eblas diagnozi la patologiojn de la kroosoma de la feto. La dua planita ultrasono efektivigas je 20-22 semajnoj, kiam la plimulto de anormalidades en la disvolviĝo de internaj organoj, vizaĝoj kaj membroj de la feto jam estas deciditaj. Je 30-32 semajno, ultrasono helpas identigi pli malgrandajn difektojn en feta evoluo, la nombro da amniótica fluida kaj eksternorma placento. En terminoj 10-13 kaj 16-20 semajnoj, genetika analizo de la sango dum gravedeco efektivigas, biokemiaj markiloj estas determinitaj. La supraj metodoj estas nomataj ne-invasivaj. Se patologio estas detektita en ĉi tiuj analizo, tiam invasaj ekzamenaj metodoj estas preskribitaj.
En invasivaj studoj, kuracistoj "invadas" la uteran kavon: ili prenas materialon por esplorado kaj determinas la fetala karotipo kun alta precizeco, kio ebligas ekskludi genetikajn patologiojn kiel la sindromo de Down, Edwards kaj aliaj. Invasivaj metodoj estas:
- Biopsio de Chorion - ĉeloj estas prenitaj de la futura placento per pikado de la antaŭa abdomina murego. Ŝi estas tenata dum 9-12 semajnoj. La proceduro ne daŭras longe, la rezulto estos 3-4 tagoj, la probablo de aborto - 2%. Sed se ili detektas genajn patologiojn, tiam eblas interrompi gravedecon en la fruaj stadioj;
- Amniocentesis - Analizo de amnióta fluido je 16-24 semajnoj de gestado. Ĉi tiu estas la plej sekura metodo, ĉar La procento de komplikaĵoj estas ne pli ol 1%. Sed la rezulto devos atendi longan tempon, ĉar specialistoj "kreskas" ĉelojn, kaj ĉi tiu procezo prenas tempon;
- Cordocentesis - Pikado de la umbilika ŝnuro de la feto sekvita de fetala kolekto de sango, efektivigas dum 20-25 semajnoj. Ĉi tio estas tre preciza analizo, kiu efektivigas dum 5 tagoj;
- placentocentesis - specimenoj de ĉeloj de la placento, enhavantaj ĉelojn de la feto. La risko de komplikaĵoj estas 3-4%.
Al la efektivigi ĉi tiujn procedurojn, la risko de komplikaĵoj estas alta, do genetika analizo de graveda kaj feto efektivigas laŭ striktaj medicinaj indikoj. Krom pacientoj de la genetika riska grupo, tiuj analizoj estas faritaj de virinoj en kazo de risko de malsanoj,
Ĉi tiuj provoj estas plenumataj nur en taga hospitalo sub la superrigardo de ultrasono, ĉar virino post sia konduto devus esti sub la superrigardo de specialistoj dum kelkaj horoj. Ŝi povas esti preskribita kuracilo por eviti eblajn komplikaĵojn.
Uzinte ĉi tiujn diagnostikajn metodojn, ĝis 300 el 5000 genetikaj malsanoj povas esti detektitaj.