Maloftaj genetikaj malsanoj - la koncepto estas tre kondiĉa, ĉar la malsano preskaŭ ne povas okazi en iu ajn regiono, kaj en alia regiono de la mondo efike influas grandan parton de la loĝantaro.
Diagnóstico de genetikaj malsanoj
Heredaj malsanoj ne ŝprucas de la unua tago de vivo, ili povas manifesti sin nur post kelkaj jaroj. Sekve, estas grave fari ĝustan analizon de la genetikaj malsanoj de homo, kies realigo eblas dum la planado de gravedeco kaj dum la disvolviĝo de la feto. Estas kelkaj diagnozaj metodoj:
- Biokemia. Ĝi permesas determini la ĉeeston de grupo de malsanoj asociitaj kun heredaj metabolaj malordoj. Ĉi tiu metodo inkluzivas la analizon de ekstercentra sango por genetikaj malsanoj, same kiel kvalitiva kaj kvanta studo de aliaj korpaj fluidoj.
- Cytogenetic. Ĝi utilas por identigi malsanojn kiuj ŝprucas pro malordoj en la organizo de kromosomoj de la ĉelo.
- Molekula-citogenetiko Ĝi estas pli perfekta metodo kompare kun la antaŭa kaj permesas diagnozi eĉ la plej malpezajn ŝanĝojn en la strukturo kaj aranĝo de kromosomoj.
- Sindromologiaj . La simptomatologio de genetikaj malsanoj ofte koincidas kun signoj de aliaj, ne-patologiaj malsanoj. La esenco de ĉi tiu metodo por diagnozi estas distingi de tuta serio de simptomoj specife tiuj, kiuj indikas sindromon de hereda malsano. Ĉi tio fariĝas kun la helpo de specialaj komputilaj programoj kaj zorgema ekzameno de genetikisto.
- Molekula-genetika. La plej moderna kaj fidinda metodo. Permesas al vi ekzameni homan ADN kaj RNA, detekti eĉ grandajn ŝanĝojn, inkluzive en la sekvenco de nucleotidoj. Ĝi estas uzata por diagnozi monogenajn malsanojn kaj mutaciojn.
- Eksterordinara ekzameno:
- pelvaj organoj - por determini la reproduktajn malsanojn en virinoj, kaŭzojn de malfekundeco;
- disvolviĝo fetal - por la diagnozo de malformoj congénitas kaj la ĉeesto de iuj malsanoj cromosómicas.
Traktado de genetikaj malsanoj
Traktado efektivigas uzante tri metodojn:
- Simptomaj. Ĝi ne forigas la kaŭzon de la malsano, sed forigas dolorajn simptomojn kaj malhelpas plian progreson de la malsano.
- Aetiologia. Ĝi rekte efikas la kaŭzojn de la malsano kun la helpo de metodoj de genra korekto.
- Patogenetika. Ĝi estas uzata por ŝanĝi la fiziologiajn kaj biokemiajn procezojn en la korpo.
Tipoj de genetikaj malsanoj
Genetikaj heredaj malsanoj estas dividitaj en tri grupojn:
- Aberioj cromosómicas.
- Malsogenaj malsanoj.
- Poligaj malsanoj.
Oni devas rimarki, ke congénitaj malsanoj ne apartenas al heredaj malsanoj. Ili plej ofte ŝprucas de mekanika damaĝo al feto aŭ infektaj lezoj.
Listo de genetikaj malsanoj
La plej komunaj heredaj malsanoj:
- hemofilio;
- koloro blinda;
- Malalta sindromo;
- fibrazo quística;
- spina bifida;
- La malsano de Canavan;
- leucodistrofio Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Sindromo de Angelmann;
- Malsano de Thea-Sachs;
- Malsano de Charcot-Marie;
- Sindromo de Joubert;
- Sindromo de Prader-Willi;
- Sindromo de Turner;
- Sindromo de Klinefelter;
- fenilketonuria.
La plej maloftaj genetikaj malsanoj:
- eraro de Capgrass;
- sindromo de vivanta kadavro;
- lito;
- Sindromo de Klein-Levin;
- progeria;
- elefanta malsano;
- akra reflekto;
- mikropsio;
- ciklo;
- Sindromo de Stendhal;
- sindromo de eksplodanta kapo;
- Sindromo de Roben.
Maloftaj genetikaj haŭtaj malsanoj:
- porfiro;
- la linio Blashko;
- blua haŭto-sindromo;
- hipertripozo;
- La malsano de Günther.