Kio estas Trisomio 13?
La sindromo de Patau estas pli malofta malsano ol la sindromo de Down kaj la sindromo de Edwards. Ĝi okazas proksimume 1 fojon por 6000 - 14000 gravedecoj. Sed, antaŭ ĉio, estas unu el la tri plej komunaj genaj patologioj. La sindromo estas kreita de pluraj manieroj:
- kiel rezulto de la formado de kroma kromosomo en la paro - simpla trisomio;
- pro mutacio, kiel rezulto de nepra ĉelo-kreado aŭ hereda dispozicio - la translokigo de Robertson.
Ankaŭ, ĝi estas kompleta (en ĉiuj ĉeloj), mozaika tipo (en iuj) kaj parta (la ĉeesto de ekstraj partoj de kromosomoj).
Kiel identigi trisomion 13?
Por detekti eksternorman kvanton de kromosomoj en la feto, oni bezonas tre kompleksan studon - amniocentesis , dum kiu iomete amnota fluido estas prenita por la studo. Ĉi tiu proceduro povas provoki spontanea aborto. Sekve, por determini la riskon de la ĉeesto de trisomio 13 en la feto, ampleksa pruva pruvo estas donita. Ĝi konsistas el efektivigo de ultrasono kaj sango de la vejno, por determini sian biokemian komponadon.
Identigo de riskoj de trisomio 13
Post doni sangon ĉe 12-13 semajnoj kaj ultrasono, la estonta patrino ricevas rezulton, kie la bazaj kaj individuaj riskoj estos klare difinitaj. Se la dua numero de la unua trisomio 13 (tio estas, la normo) estas malpli ol la dua, tiam la risko estas malalta (ekzemple: la bazo unu estas 1: 5000, kaj la individuo estas 1: 7891). Se kontraŭe, tiam oni devas konsulti kun genetikisto.
Simptomoj de trisomio 13 en infanoj
- la malĝusta strukturo de la vizaĝo: la okuloj estas tro mallarĝaj, la dekliva frunto, la fendo sur la supra makzelo (ambaŭ la lipon kaj la ĉielon), la deformadon de la oreloj kaj nazo;
- la ĉeesto de ekstraj fingroj kaj aliaj anomalioj sur la membroj;
- difektoj de internaj organoj: koro, reno, pankreato ktp.
Plej ofte, tia gravedeco akompanas polihidramnios kaj malgrandan pezon de la feto. Infanoj kun ĉi tiu malsano mortas pli en la unuaj semajnoj post akuŝo.