Kribrado novonatal

Jam en la unuaj tagoj de vivo, novnaskita bebo atendas devigan ekzamenon - novokatan ekranadon de heredaj malsanoj, aŭ "kalkano-testo". Ĉi tiu metodo de esploro permesas al ni identigi ĉe la plej frua stadio plurajn gravajn malsanojn, kiuj dum longa tempo ne montras iujn eksterajn simptomojn. Dume, ĉi tiuj patologioj povas grave plimalbonigi la kvaliton de vivo de la infano en la estonteco kaj postuli tujan agon.

Kiel kondukas la "reĝina testo"?

Por neonatalkribado, la bebo prenas sangon de la kalkano dum 3-4 tagoj de vivo, en antaŭaj beboj la analizo realigas 7-14 tagojn post naskiĝo 3 horojn post nutrado.

Samplado de sangaj specimenoj efektiviĝas per speciala testa papero. Sur la formo estas markitaj la malsanoj, kiuj estas analizitaj, en la formo de malgrandaj rondoj.

Kiuj malsanoj povas detekti kribadon de novnaskitoj?

Dum neonatalkribado de novnaskitoj, la ĉeesto de almenaŭ 5 konvenaj malsanoj devas esti kontrolita. En iuj kazoj ilia nombro povas esti multe pli granda. Jen la ĉefaj malsanoj, kiuj povas malkaŝi la "kalkanan teston":

  1. Sindromo adrenogenital aŭ disfunción congénita de la kortego suprarrenal. Ĉi tiu grava malsano povas tre malkaŝi en iu ajn maniero, tamen, dum pubereco, la disvolviĝo de la genita organo de la adoleskanto estas interrompita. En la manko de kuracado, ACS povas ankaŭ konduki al perdo de salo per la renoj, en severaj kazoj ĉi tiu kondiĉo kondukas al morto.
  2. Galactosemia estas la manko aŭ foresto en la korpo de enzimoj necesaj por la prilaborado de galaktozo en glukozo. La infano montras dumvivan dieton kiu tute ekskludas lakton kaj ĉiujn produktojn de lakto kun galactose.
  3. La hipotiroidismo congénita estas grava malsano de la glando de tiroides. Kun li, la infano ne produktas sufiĉe da tiroideaj hormonoj, kiuj, siavice, kaŭzas malfruon en la disvolviĝo de plej multaj sistemoj kaj organoj. Sen kuracado, ĉi tiu kondiĉo kondukas al malkapablo kaj mensa malfruo.
  4. Fizika fibrosis estas kondiĉo karakterizita de troo de inmunoreactive trypsin en la sango. Ĉi tiu malsano povas konduki al gravaj malordoj de la digestaj kaj spiraj sistemoj, tiel kiel endocrinaj glandoj.
  5. En fenilketonuria , la korpo malhavas de enzimo kiu respondecas pri la disvastigo de la aminoaksa fenilalanino. Kun la troa amasigo de ĉi tiu substanco en la sango de la infano, ĉiuj internaj organoj estas tuŝitaj, mensa malfruo disvolvas, la cerbo mortas.

Tiaj infanoj malpermesas manĝi iujn produktojn enhavantaj proteinon, inkluzive de viando, fiŝo, lakto ktp; Por ilia nutrado specialaj terapiaj produktoj estas fabrikitaj sen fenilalanino.

La rezultoj de neonatalkribado, en manko de devioj en ili, ne estas raportitaj al la gepatroj de la bebo. Tamen, en kazo de detektado de ia malsano, ripetita provo estas tuj realigita, kio ebligas ekskludi la eblon de eraro. Kiam konfirmas la diagnozon, oni devas preni mezurojn tuj, ĉar ĉiuj ĉi tiuj malsanoj estas ekstreme gravaj, kaj ilia traktado devas esti komencita kiel eble plej frue.